第一节 遗传咨询
［简答］遗传咨询的意义：
遗传咨询可以及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。
［论述］遗传咨询中护士的角色：
（1）遗传咨询是产前咨询的主要组成部分。遗传咨询员的组成包括遗传学家、有经验的妇产科医生、生化及细胞遗传基础的工作者。护士是第一个接触咨询者及患者的人，有机会收集详尽的有关资料，能够为咨询员提供一份全面、有参考价值的资料。内容包括患者的临床表现，家庭发病情况，有关影响怀孕、胎儿、生长、发育及家庭对疾病的了解程度。在接触患者的过程中，护士必须明确转诊的适应证，适时转介患者，指导接受必要的产前诊断，尽可能为患者及家庭提供预防意见及具体帮助，承担起家庭保健顾问的义务。
（2）护士必须对咨询者持同情和关怀的态度，为避免加重患者或家属的精神创伤及丧失信任感，交谈中应避免使用刺激性的语言和轻率的态度。争取得到患者的信赖和合作，让其感到护士与患者及其家庭站在同一立扬，避免患者将家庭中有关遗传性缺陷保密起来，以保证深入地了解家谱情况，使遗传学指导取得预期的效果。
（3）护士应进行关于婚姻、生育、产前诊断、终止妊娠、绝育等的指导，并说明理由，为患者提供有关信息，帮助家庭作出合理的决定，但决定应由患者本人及家属选择，护士不可强制替代。
［简答］遗传咨询的注意事项：
（1）对咨询者必须做到“亲切、畅言、守密”，取得咨询者及其家属的信任与合作，使其详尽地提供一切的病症和家系资料，使诊断和再发危险率的估计能更加接近实际。
（2）说话要有分寸，实事求是，避免使用刺激性语言，切勿损伤其自尊，应鼓励患者树立信心，积极防治遗传性疾病。
（3）按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，应科学地说明婚育与优生优育的道理，告知患者这种估计只能预测下一代的发病概率。
（4）建立个案记录和咨询登记，便于查找，利于再次咨询时参考。
第三节 产前诊断
［多选、简答］产前诊断的对象：
（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）生育过染色体异常儿的孕妇。
（3）夫妇一方有染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变的概率增大。
（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者，其子代再发生概率增高。
（5）性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1／2发病，女胎有1 1/2 携带者，应做胎儿性别预测。
（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
（7）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。
（8）有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇。
（9）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
（10）本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
［简答］产前诊断的常用方法：
（1）观察胎儿外形，利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。
（2）染色体核型分析，利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养检测染色体病。
（3）基因检测，利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA。
（4）检测基因产物，利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
［单选］性连锁遗传病，以X连锁隐性遗传病居多。
［单选］非染色体性先天畸形，特点是有明显的结构改变，主要为神经管缺陷。